bronşektazi

Hocam sizden bu genetik test sonucu hakkında yorum isteyeceğim birde ilave olarak ter testi sonucu 46 şimdiden çok teşekkür ederim Hastanın periferik kan örneğinden elde edilen dna da yapılan CFTR Ekzon 1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13a,13b,14a,14b,15,16,17a,17b,18,19,20,21,22,23,24 dizi analizi sonucunda Ekzon 6a bölgesinde Heterozigot p.glu217gly(c.650 A>G) varyasyonu saptanmıştır.Bu varyasyon literatürde klinik etkisi orta derecede(mild)olan bir mutasyon olarak tanımlanmış olup E217G mutasyonunun membran protein ekspresyonunda kısmen düşüşe sebep olduğu belirtilmiştir. Ekzon 14a bölgesinde heterozigot p.Thr854Thr (c.2562 T>G) ve Ekzon 24 bölgesinde Heterozigot p.Gln1463Gln(c.4389 G>A) varyasyonları ile Ekzon 10 bölgesinde Heterozigot M470V(c.1408 A>G) polimorfizmi saptanmıştır. Ayrıca İntron 8 bölgesindeki Poly T varyasyonu 7T/7T genetik danışma verilmesi önerilmektedir.

admin
Prof. Dr. Ahmet Akçay

Merhaba,biz hastalıkları yalnızca test sonucuna göre değil hastanın klinik durumu artı tetkikleriyle değerlendiriyoruz.Yalnızca test sonucu yanıltıcı olabiliyor.Bu yüzden yorumlamam da...

 154